没有人真正了解人类脾脏大小的遗传基础

一支由国际科学家组成的团队发现了一群东南亚的“海上游牧民族”在数百年内如何获得他们的深潜能力。他们已经进化出更大的脾脏。

周四在“细胞”杂志上发表的一项研究表明，海上游牧民族或巴约人的脾脏比不相关的非潜水相邻群体的脾脏大约大50%。

这些脾脏注入更多氧合红细胞到循环中，并在长时间的潜水期间为更多的氧气提供基本的身体机能。

物理和遗传变化使Bajau潜水的时间越来越长，这是人类适应极端环境的另一个例子，在这种情况下，氧气水平较低的环境中，Rasmus Nielsen说，他是综合生物学教授。加州大学伯克利分校。

尼尔森说：“我们不能真正在人类身上进行实验，我们将人们暴露于新的环境中，并以我们在果蝇和小鼠身上所能做到的相同方式控制基因实验。

“但大自然为我们做了实验，告诉我们人类是如何反应和适应一种全新的生理条件的基因，以便我们可以更多地探索和了解遗传学和生理学之间的相互作用。”

惊奇发现使得哥本哈根大学和加州大学伯克利分校的研究人员发现了一种基因突变，该突变似乎在整个人群中传播，以增加脾脏大小。

这种遗传变异体会上调甲状腺激素，这在小鼠中与更大的脾脏大小有关。

在印度尼西亚，马来西亚和菲律宾岛之间传播的Bajau人常常被称为海上游牧民。一些人已经表明，他们的工作时间多达60%的时间在70米以上的深处潜水，只使用木制面具。

此前，尼尔森表明，西藏人适应生活在缺氧的高海拔地区，选择一种特定的基因突变，防止慢性高红细胞水平，从而导致医疗问题。

研究人员测量了59个Bajau的脾脏大小，另外还有一个邻居村庄Koyoan的34名居民，这些村庄由不相关的Saluan人居住，他们不潜水。

他们发现，平均而言，Bajau的脾脏比Saluans的脾脏大50%左右。

根据尼尔森的说法，这意味着他们在潜水期间可能动员的红细胞比那些不适应低氧潜水条件的动物多10%。

Bajau潜水员和Bajau没有潜水员之间的脾脏尺寸无差异。

尼尔森说：“Bajau与西藏人相比，对低氧环境有着不同的解决方案。”

“虽然一直都有高浓度的红细胞是不健康的，但是如果你真的需要红血细胞时它对你来说真的很好，它们可以在脾需要时增加脾脏的储存容量，但它们没有任何持续过高的红细胞的负面影响。“

与印度尼西亚人Bajau有关的第二项基因改变涉及到四肢血管的收缩，以保存重要器官的氧气，这是人类“潜水反射”的关键部分。

脾脏收缩氧化红细胞释放到循环中是人类和所有哺乳动物的先天潜水反射的关键部分，当你屏住呼吸并同时将你的脸浸入冷水中时，这种反应就开始了。

“我们都知道，如果你潜入冷水中，你会感到精神焕发，”尼尔森说。“这不仅仅是在你的大脑里，它在你的身体里，除了脾脏收缩之外，你还有心动过缓，心率降低，血液分流到中枢重要器官并远离皮肤。 “

研究人员进一步收集了Bajau村民的唾液样本，并确定了Bajau与Saluans基因组中频率更高的几种基因变异。

其中一种PDE10A编码称为磷酸二酯酶的酶，其介导平滑肌的收缩，但也与甲状腺激素释放有关。研究人员与荷兰的一个研究小组合作，证实PDE10A水平升高与甲状腺激素释放增加有关。

“我们认为它的作用方式是这种变异基因的表达改变了甲状腺激素释放，这对脾脏大小有影响，”尼尔森说。“没有人真正了解人类脾脏大小的遗传基础，因此很难在没有进一步研究的情况下进行验证。”